herediter sferositoz ne demek?

Herediter Sferositoz

Herediter sferositoz (HS), kırmızı kan hücrelerinin (eritrositler) normalde disk şeklinde olması gerekirken, küresel (sferosit) şekilli olduğu genetik bir kan hastalığıdır. Bu anormal şekil, hücrelerin dalakta daha kolay parçalanmasına (hemoliz) ve dolayısıyla [https://www.nedemek.page/kavramlar/anemi](https://www.nedemek.page/kavramlar/anemi)ye yol açar.

Nedenleri:

HS, genellikle kırmızı kan hücrelerinin zarında bulunan proteinlerdeki (örneğin, ankirin, spektrin, protein 4.2, protein 3) bir veya birden fazla genetik mutasyondan kaynaklanır. Bu mutasyonlar, hücre zarının stabilitesini etkiler ve hücrelerin küresel şekil almasına neden olur. Genellikle otozomal dominant kalıtım gösterir, yani etkilenen bir ebeveynden mutasyonun alınması hastalığın gelişmesi için yeterlidir. Nadiren otozomal resesif kalıtım da görülebilir.

Belirtileri:

Herediter sferositozun belirtileri kişiden kişiye değişebilir ve hafiften şiddetliye kadar farklılık gösterebilir. En sık görülen belirtiler şunlardır:

• [https://www.nedemek.page/kavramlar/anemi](https://www.nedemek.page/kavramlar/anemi): Yorgunluk, halsizlik, soluk cilt gibi belirtilerle kendini gösterir.
• [https://www.nedemek.page/kavramlar/sarılık](https://www.nedemek.page/kavramlar/sarılık): Kırmızı kan hücrelerinin parçalanması sonucu bilirubin birikimi nedeniyle cilt ve gözlerde sararma.
• [https://www.nedemek.page/kavramlar/dalak%20büyümesi](https://www.nedemek.page/kavramlar/dalak%20büyümesi) (Splenomegali): Dalak, anormal şekilli kırmızı kan hücrelerini temizlemek için daha fazla çalışır ve bu da dalağın büyümesine neden olabilir.
• Safra taşları: Artan bilirubin seviyeleri safra kesesinde taş oluşumuna yol açabilir.

Teşhis:

HS teşhisi genellikle aşağıdaki yöntemlerle konulur:

• Fiziksel muayene ve tıbbi öykü.
• Kan testleri: Tam kan sayımı (hemoglobin seviyesi, kırmızı kan hücresi sayısı, ortalama korpüsküler hacim (MCV), ortalama korpüsküler hemoglobin konsantrasyonu (MCHC)), periferik yayma (sferositlerin görülmesi), Coombs testi (genellikle negatif), ozmotik frajilitesi testi (HS'de artmıştır).
• Akraba araştırması: Ailede benzer öyküsü olan bireylerin taranması.

Tedavi:

Herediter sferositoz tedavisi, hastalığın şiddetine ve semptomların ciddiyetine bağlıdır. Tedavi seçenekleri şunları içerebilir:

• [https://www.nedemek.page/kavramlar/folik%20asit%20takviyesi](https://www.nedemek.page/kavramlar/folik%20asit%20takviyesi): Kırmızı kan hücresi üretimini desteklemek için.
• Kan transfüzyonları: Şiddetli anemi durumlarında.
• [https://www.nedemek.page/kavramlar/dalak%20alınması](https://www.nedemek.page/kavramlar/dalak%20alınması) (Splenektomi): Şiddetli hemolizi olan hastalarda, dalağın çıkarılması kırmızı kan hücrelerinin yıkımını azaltır. Splenektomi kararı, hastanın yaşı, hastalığın şiddeti ve diğer faktörler göz önünde bulundurularak verilir. Splenektomi öncesinde ve sonrasında enfeksiyon riskini azaltmak için aşılar (pnömokok, meningokok, Hemophilus influenzae tip b) önerilir.
• Safra kesesi ameliyatı (Kolesistektomi): Safra taşları semptomlara neden oluyorsa.